您的当前位置:首页 > 小儿神经内科 > 小儿遗传代谢病

小儿遗传代谢病如何进行医治有效果

已采纳
性别:女 年龄:6岁

病情描述:

同事女儿检查出遗传代谢病问题,身体素质并不是很好,总是会生病,家里人都很担心,小儿遗传代谢病如何进行医治有效果?

想得到什么帮助:

如何处理

吴红霞 职称:主治医师
保定市第一中医院 心血管内科
向他提问已帮助用户:1276        评价:0
已采纳

问题分析:本病的产生机理尚不清楚。一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂,可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物(如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗甲状腺功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。

意见建议:本病的病理改变主要有大脑、小脑、脑干的发育异常、体积变小和重量减轻,特别是后颞及颞上回明显缩小。镜下可见大脑皮质第三层神经细胞减少,排列不整。众多的研究表明,所有35岁以上的先天愚型患者都出现与Alzheimer老年性痴呆类似的病理变化:脑具有颗粒状空泡细胞质病变、老年斑、神经元纤维紊乱及脑血管淀粉样病变,提示两种疾病之间可能存在一定的联系。

2016-01-10
刘金祥
刘金祥 职称:医师
石家庄乐心医院 中医综合科
向他提问已帮助用户:27242        评价:79

问题分析:您好,医院所说的遗传代谢病是一个广义的大名词,里面包括很多疾病,但是都是和基因、酶类、蛋白类先关。

意见建议:无论是哪种,目前的医疗水平来讲遗传代谢病是不能彻底治愈的。但是可以早发现早诊断早干预,治疗状况良好的孩子将来可以生活自理甚至能上学、生活。

2016-01-10
白君瑞
向他提问已帮助用户:425        评价:0

问题分析:遗传代谢病有很多,具体要看检查和孩子的症状,您没有把疾病说清楚。

意见建议:根据病情才能做出相关治疗,您最好问清楚才能对症处理。

2016-01-10
王立敏
王立敏 职称:主治医师
青岛市市立医院 儿科综合
向他提问已帮助用户:256        评价:0

问题分析:遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病,代谢小分子类疾病,遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种。

意见建议:所以你单纯说遗传代谢病太抽象,很难判断,要到医院做一系列的检查,确诊病情才行啊。

2016-01-12
相关疾病
推荐医院
知名专家
  • 包新华主任医师
    儿科,小儿神经内科
    北大医院
  • 张月华主任医师
    儿科,小儿神经内科
    北大医院
  • 熊晖主任医师
    儿科,小儿神经内科
    北大医院
  • 吴晔主任医师
    儿科,小儿神经内科
    北大医院
免费向万名专家医生提问
无需注册,10分钟内回答
小儿遗传代谢病如何进行医治有效果
采纳感言
对该回答的感言:
评价
*满意度:
*评论内容:
内容不少于20字