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小儿遗传代谢病对于身体带来的影响大吗

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性别:女 年龄:6岁

病情描述:

朋友家孩子身体极不发了,经常详细检查才知道是小儿遗传代谢病,对于此病了解的不多,小儿遗传代谢病对于身体带来的影响大吗?

想得到什么帮助:

可以根治吗

王立敏 职称:主治医师
青岛市市立医院 儿科综合
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问题分析:遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病,代谢小分子类疾病,遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种。

意见建议:所以你单纯说遗传代谢病太抽象,很难判断,要到医院做一系列的检查,确诊病情才行啊。

2016-01-12
王立军
通州区妇幼保健院 妇产科综合
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问题分析:您好,遗传代谢病多为单基因遗传病,目前已发现的超过500种疾病。比较常见的是苯丙酮尿症。对身体的伤害包括肝脏损害,神经精神损害,肾脏损害等。

意见建议:我国目前临床上有三种遗传代谢病是新生儿出生后医师要求筛查的,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。早期矫正酸中毒能使患者症状完全消失,体重、身长也逐渐恢复。

2015-12-22
刘进良
刘进良 职称:医师
丽州医院 泌尿外科
向他提问已帮助用户:16900        评价:53

问题分析:单纯根据你的描述考虑是小孩发生的遗传性疾病,最好是详细描述症状和疾病的名称,你的描述范围太大

意见建议:一般先天性的疾病考虑苯丙酮尿症和甲低为主,上述疾病可以治疗控制改善,一般后期生活影响不大

2016-01-24
王玉林
王玉林 职称:副主任医师
保定第一中医院 普通外科
向他提问已帮助用户:1954        评价:0

问题分析:你好,小儿遗传代谢病又称遗传代谢异常,多位单基因遗传病,有遗传导致的也有后天基因突变引起。

意见建议:其主要表现为神经系统一行,代谢性酸中毒和统症,严重呕吐,肝脏肿大,容貌怪异等。这类疾病可造成体内人和器官和系统的损害。建议积极治疗。

2016-01-24
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