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检查小儿遗传代谢病如何进行医治好

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性别:女 年龄:9岁

病情描述:

同事家孩子有小儿遗传代谢病,刚开始时没有太在意,后来症状有些加剧现象,检查小儿遗传代谢病如何进行医治好?

想得到什么帮助:

问题很严重吗

王立敏 职称:主治医师
青岛市市立医院 儿科综合
向他提问已帮助用户:256        评价:0
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问题分析:遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病,代谢小分子类疾病,遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种。

意见建议:所以你单纯说遗传代谢病太抽象,很难判断,要到医院做一系列的检查,确诊病情才行啊。

2016-01-12
刘金祥
刘金祥 职称:医师
石家庄乐心医院 中医综合科
向他提问已帮助用户:27242        评价:79

问题分析:您好 遗传代谢病一般不好治愈 但可以控制发展或减轻症状 建议去上级医院检查确定

意见建议:可去做个基因疾病谱检查,如两人有共同的疾病基因,哪遗传的疾病概率就很高了,再要孩子一定要做基因疾产前检查。

2015-12-18
孙先光
孙先光 职称:医师
清河县中医院 普通内科
向他提问已帮助用户:14603        评价:30

问题分析:根据您的描述,建议您有必要带同事家的孩子去儿童医院内分泌科进行检查,需要进一步检查

意见建议:明确诊断后进一步采取相关治疗措施,然后就是尽早进行检查,明确诊断后需要进一步治疗

2015-12-18
谷名瑜
谷名瑜 职称:医师
四川自贡荣旭阳镇李家沟村卫生室 中医综合科
向他提问已帮助用户:2763        评价:1

问题分析:根据你所描述患儿的情况,考虑是属于隔代遗传的代谢疾病

意见建议:建议家长带孩子去医院的原养科进行检查,选择适合孩子体质的保健品进行调理啊

2016-01-24
刘进良
刘进良 职称:医师
丽州医院 泌尿外科
向他提问已帮助用户:16900        评价:53

问题分析:单纯根据你的描述考虑是存在小孩的先天性遗传疾病,这个一般没有治愈的可能性,只能是控制

意见建议:暂时需要告诉具有的症状和明确额诊断结果,单纯你的描述不是依据,常规考虑是苯丙酮尿症

2016-01-24
王玉林
王玉林 职称:副主任医师
保定第一中医院 普通外科
向他提问已帮助用户:1954        评价:0

问题分析:你好,小儿遗传代谢病又称遗传代谢异常,可能由基因遗产引起也可是后天基因突变而发病。

意见建议:该疾病可造成体内任何气矿和系统的损害。这种病愈早发现,愈早治疗对患儿越好。建议尽快到医院遵医嘱治疗。

2016-01-24
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