问题分析：产前筛查是采用简便,可行,无创的检查方法,对发病率高,病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查,检出子代具有出生缺陷高风险的人群.筛查处可疑者再进一步确诊,是防治出生缺陷的重要步骤.

意见建议： 产前筛查试验不是确诊试验,筛查阳性结果意味患病风险升高,并非诊断疾病；阴性结果提示风险无增加,并非正常.因此,筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验,染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析.目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查.