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痉挛截瘫的遗传特性

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性别:男 年龄:34岁

病情描述:

你好,我的一个朋友有痉挛截瘫。会出现像是用脚尖着地,很容易摔倒,下蹲也很困难,现在想要生育,请问这种病会遗传吗?是怎么遗传的?他现在想要个儿子。可以吗?你好,请问这种病会不会是家族遗传的呢?有什么症状?

邵晋康
邵晋康 职称:主任医师
山西省人民医院 内分泌科
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问题分析:遗传性痉挛性截瘫目前缺乏特异性治疗方法,只有对症治疗!!是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重.临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态.许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴.遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病,最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传.以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征.发病机制至今仍不清楚.HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段.男性略多于女性.常有阳性遗传家族史.临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝,踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等.可伴有视神经萎缩,视网膜色素变性,锥体外系症状,小脑性共济失调,感觉障碍,痴呆,精神发育迟滞,耳聋,肌萎缩,自主神经功能障碍等.还可有弓形足畸形.目前缺乏特异性治疗方法.

意见建议:但对肢体痉挛状态的治疗是可行的.本病主要采取对症治疗,左旋多巴,巴氯芬可减轻症状,其他除药物治疗外,肌腱松解术,按摩,理疗,针灸等方法可以减轻痉挛,改善行走困难.

2015-01-17
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