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新生儿有 尿症是不是体重很轻

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新生儿有 尿症是不是体重很轻

衷喜明
衷喜明 职称:医师
普通内科
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问题分析:苯丙酮尿症是因为丙氨酸代谢途径中的酶缺乏所致,临床表现为出生后数月出现喂养困难,呕吐,易激惹,一岁后症状明显,由于喂养困难,所以体重一般都是比正常孩子要小的。

意见建议:神经系统表现包括智力落后,行为异常,多动,癫痫,震颤,小头畸形,机张力增高,皮肤白皙,毛发巩膜颜色变浅,尿液呈鼠尿味,本病确诊有赖于苯丙氨酸浓度测定和酶活性测定,苯丙氨酸负荷试验。本病的治疗主要是控制苯丙氨酸的摄入,药物治疗方案需要根据具体分型确定。

2014-09-14
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新生儿有苯丙酮尿症是不是体重很轻
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