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pku是什么病

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性别:男 年龄:12个月

病情描述:

孩子6个月大,发现智力发育迟缓,语言发育障碍更严重。前几天带孩子去医院检查,医生说我孩子患了pku。pku是什么病呀?是由什么导致的?pku的主要危害是什么呀?

田曼
田曼 职称:主任医师
南京儿童医院 小儿呼吸科
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问题分析:pku又称为苯丙酮尿症,是先天代谢性疾病的一种,是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致。最主要的危害是神经系统的损害。

2014-08-02
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