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卵巢早衰

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性别:女 年龄:41岁

病情描述:

卵巢早衰是怎么引起的?有哪些临床表现?有哪些并发症?怎么预防及护理?请介绍下,谢谢!

丁景新
丁景新 职称:副主任医师
红房子医院 妇产科综合
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问题分析:闭经 分为原发闭经和继发闭经,继发闭经发生在40岁之前。通过对大样本的POF患者的调查发现闭经之前并没有特征性的月经异常的先兆。有的人是在规律的月经后突然闭经,有的是停避孕药或分娩以后闭经,有的则在闭经之前表现为月经周期及经期的紊乱。

2014-07-27
路军丽
路军丽 职称:主任医师
北京朝阳医院 妇产科综合
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问题分析:通过对家族史的仔细分析,家族性POF的发病率在不同的人群中报道分别为4%~31%,可见遗传因素在POF中占主要地位。X染色体的异常一直被公认为是引起POF的主要病因,随着分子生物学的进展,研究者们在常染色体上也发现了越来越多的与POF相关的候选基因。1.X染色体异常:(1)Turner 综合征及X染色体微缺失 Turner 综合征是最常见的引起POF的明确病因,POF的发生率可达84%。其形成原因,可能是生殖细胞减数分裂时,性染色体不分离,至合子形成时缺失一条X染色体。临床表现除身矮、躯体畸形外主要表现为性幼稚如原发闭经、卵巢早衰、不孕及性功能低下,第二性征不发育。双侧卵巢呈条索状发育不良。X染色体结构异常导致的表型异常与缺失片段上含有的基因有关,但确切的基因型与表型的关系尚未明了。(2)脆性X染色体综合征FRAXA的脆性部位位于X染色体长臂(Xq27.3)的FMR1基因的外显子1的5`非翻译区(UTR),通常在这个区域有少于60次(6-54次)的CCG重复序列,具有高度多态性。若这个重复序列达到60-200次则定义为FRAXA前突变,也称为FRAXA的携带者,因为他们的后代容易把这种前突变的重复序列的重复次数扩大。若大于200次则定义为完全突变,表现为脆性X染色体综合征。FMR1的基因表达局限在卵巢、大脑和睾丸。研究表明FRAXA的前突变对FMR1基因的转录和它的mRNA的翻译无影响。而FRAXA的完全突变则与FMR1启动子的甲基化和基因转录的终止有关,从而导致患者明显的精神损害。在前突变的携带者中并没有明显的FRAXA综合征的临床症状,然而一些报告指出前突变与卵巢早衰相关,研究分两个方面,一个方面是分析携带前突变基因的人群,一个多中心的研究显示395例FRAXA携带者中16%的患者为卵巢早衰。另一方面关于卵巢早衰的几个研究证明在POF中FRAXA携带者发生率(4.6%和6%)比普通人群高,并发现有家族POF史的FRAXA携带发生率(3/23和4/33)比散发POF的(3/106和2/61)高。关于POF与FRAXA前突变的关系的分子机理目前还不清楚,可能的解释有FRAXA前突变对染色体上决定POF的区域有影响,或者POF和FRAXA的基因位点连接失衡,因为POF的位点(POF)在Xq26.1-q27与FRAXA的非常接近。但这并不能解释临床的一些特殊情况。另有研究发现前突变的CGG重复区域可以导致一种结合蛋白的亲合力改变,在卵巢上产生一种还不明确的有害的分子效应。确切的分子机理还有待于进一步的研究。

2014-07-27
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