人类皮肤色素沉着的遗传学特征远比想象中的更加复杂

许多研究已表明皮肤色素冷静的遗传学特点是较为简单的。据认为，少数已知的基因致使将近50%的皮肤色素变异。但是，这些研究都依赖于由几近完全来自欧亚北部人群---这些人大多居住在高纬度地区---的信息组成的数据集。

在1项新的研究中，来自美国布罗德研究所、斯坦福大学和石溪大学的研究人员报导虽然皮肤色素冷静几近是100%可遗传的，但是它其实不是1种简单的的孟德尔遗传特点。通过密切地研究非洲南部的土著人群克瓦桑族，他们发现随着人们居住的地方更加靠近赤道，皮肤色素冷静的遗传学变得愈来愈复杂：愈来愈多的已知的和未知的基因参与其中，每一个基因仅产生较少的贡献。相干研究结果发表在2017年11月30日的Cell期刊上，论文标题为“AnUnexpectedlyComplexArchitectureforSkinPigmentationinAfricans”。论文通讯作者为石溪大学的BrennaHenn博士。布罗德研究所的MarkDaly博士也是这篇论文的共同作者。

Daly实验室博士后研究员AliciaMartin说：“非洲在皮肤色彩方面有着最大的表型变异，但迄今为止，在大范围的研究中，这1点却没有得到充分的体现。已知有1些基因会致使皮肤色素冷静，但总的来讲还有更多的新基因还没有被发现。”

Henn说，“我们需要花更多的时间把注意力放在这些被疏忽的人群上以便取得更加深入的遗传上的见解。”

在这项新的研究中，这些研究人员进行人体丈量，并且使用反射计来定量地测定皮肤色彩。他们总共取得了大约400人的数据。

这些研究人员还肯定了每一个受试者皮肤样品的基因型---研究了基因组中的几10万个位点，以便鉴定出与色素冷静相干的遗传标记，并且对感兴趣的基因组区域进行测序。他们将这些信息与1个数据集进行比较，这个数据集包括来自非洲、亚洲和欧洲的代表全球不同人群的将近5000人的相干数据。

1种流行的理论是“定向选择”单方向地增进色素冷静，即高纬度地区的由黑色到浅色，低纬度地区的由浅色到黑色。但是这些研究人员的新发现表明实际的情形更加复杂。作为1种指点原则，定向选择仿佛在北半球高纬度地区是适用的。但是随着人群居住的地方愈来愈靠近赤道，1种被称作稳定性选择的动态进程发挥作用。在这项新的研究中，愈来愈多的基因开始影响变异。仅大约10%的变异能够归因于已知影响色素冷静的基因。

另外，这些研究人员针对与色素冷静有关的特定基因意料以外地取得了1些新的见解。在欧洲，基因SLC24A5上产生的1种突变被认为是在大约1万年到两万年前出现的。但是，在克瓦桑族人群中，这类突变产生的比例仿佛远高于近期的欧洲混血人群，这提示着这类突变在克瓦桑族人群中是正向选择的，或是通过数千年前的基因活动进入这个人群中的。

他们还发现之前并未发现与人体色素冷静相干的基因SMARCA2/VLDLR仿佛在克瓦桑族人群中发挥着作用。这个基因附近的几种不同的变异都与色素冷静独特地相干联，而且这些基因中的变异已与动物中的色素冷静相干联。

Martin说，“南非的克瓦桑族人的肤色仿佛其实不会变浅，也不会变黑。但是，这会增加基因变异。事实上，克瓦桑族人的肤色要比赤道附近的非洲人浅大约50%。终究，在北纬度地区，色素冷静更加均匀，但是在低维度地区，它是更加多样化性的，不论是在遗传上，还是在表型上。”

Henn说，“除非我们能够代表全球的不同人群，不然，皮肤色素冷静的遗传全貌将是不完全的。”

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