基因疗法能够拯救”泡泡孩子“的免疫力

根据来自美国血液协会年度会议上的1项报告，来自St。Jude儿童医院研究所的研究者们开发出的1种基因疗法能够对得了X染色体突变致使的免疫缺点症状的儿童起到广谱性的保护效果。

根据他们的结果，在接受了4个月的医治以后，7位接受医治的患者中有5位首次产生了免疫系统，其中4位已开始产生抗体。其中1位患者已停止了免疫球蛋白的补剂医治，而且最近接受了首次疫苗注射。

“这些结果10分使人振奋，我们证明了这1基因疗法对2个月左右的婴儿具有充分的保护性与安全性”，该研究的成员之1，来自St。Jude骨髓移植与基因医治部门的助理研究员EwelinaMamcarz说道。

这批患者是该机构内首次接受慢病毒载体医治的患者。此前研究者们已报导了在得了该疾病的青少年群体中进行上述实验的成功结果。在接受了骨髓移植后仍旧没法产生足够的免疫保护效果的患者中、通过慢病毒载体转染和低剂量化疗等医治以后获得了不错的结果。

接受医治的患者年龄范围在2个月到13个月之间，他们诞生是由于IL2RG基因的突变，致使其体内几近没有免疫保护作用。这1突变主要影响**子，因此也被称为“泡泡**”病。在不接受医治的情况下，患者将会在几个月以内因过度感染而死亡。

目前，通过配型成功的供体细胞进行骨髓移植是最经常使用的医治方法，但80%的患者都没有能够成功配型的兄弟姐妹。因此父母亲常常会利用自己的骨髓细胞或非亲属关系的供体细胞进行尝试。由于不能够完全匹配，因此这类移植疗法不能够完全修复患者的免疫功能，同时还会出现严重的副作用。

对此，研究者们设计了慢病毒载体，携带正常的IL2RG基因，并将其转染进入患者的骨髓干细胞中。这1载体中含有能够增强其安全性与有效性的元件，包括通过绝缘子阻断IL2RG插入位点下游的基因表达。这1设计的目的是保证该疗法不会致使骨髓瘤等负面疾病的产生。

医治结果显示，前6名患者中有5名体内的T细胞、B细胞和NK细胞数量到达了正常水平，其中3名患者的骨髓细胞中有最少50的骨髓细胞含有正常的IL2RG基因。基于这些结果，作者表示患者不需接受大剂量的化学医治就可以够得到毕生的免疫保护。

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