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三代试管可以预防遗传吗性血管性水肿会遗传吗?

2024-06-13 三代试管

三代试管可以预防遗传吗性血管性水肿会遗传吗?

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遗传性血管性水肿是一种罕见且严重的常染色体显性疾病,其特征是反复发作的自限性性组织水肿性最常见于成人。虽然目前遗传性血管性水肿可以治疗,但还是会遗传给下一代给。那么三代试管婴儿可以预防遗传吗性血管遗传性水肿遗传?

遗传性血管性水肿的原因

遗传学性血管性水肿的发病机制是由于C1-INH、HAE-FXII、ANGPTI、PLG

基因突变导致相应的蛋白质水平和/或功能异常,最终导致缓激肽水平升高,进而导致水肿。一些患者的发病机制仍不清楚。

遗传性血管性水肿的症状

1. 面部肿胀和嘴唇发炎可能会导致说话、吃饭或喝水困难。在某些情况下,可能会导致整个面部毁容。幸运的是,肿胀是暂时的,一旦发作结束就会消退。

2. 手指可能会肿胀,手可能看起来比正常大很多,并且手指可能会卷曲。肿胀的手会使执行日常任务变得困难,例如写字、吃饭或拿着电话。

3、脚部浮肿。肿胀的脚可能会引起疼痛并影响行走和其他日常活动。

4. 生殖器肿胀影响男性和女性,并可能干扰活动和排尿能力。

5. 当肠壁肿胀时会发生腹部发作。它们会引起疼痛、恶心、呕吐和腹泻。肿胀可能会很明显。腹部可能显得异常大且肿胀。有时,腹部疼痛的女性看起来像是怀孕了,但实际上并没有。

6.喉部发作。喉部发作是最危险的类型,因为它会导致气道关闭。研究表明,如果不及时治疗,因喉咙发作而死亡的风险可能高达30%。

7.遗传性血管性水肿皮疹,约25%遗传性血管性水肿患者在发作前或发作期间会出现不痒的、有斑点的红色皮疹。

遗传性血管性水肿的治疗

1.一般治疗保持呼吸道通畅,必要时行气管切开术;对于胃肠道粘膜水肿引起的恶心、呕吐、腹泻、腹痛的患者给予适宜补溶液、解痉镇痛等对症治疗。

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2.药物治疗:艾替班特用于治疗成人遗传性血管性急性水肿性发作,依卡兰肽用于治疗16岁及以上患者。遗传性血管性急性性水肿发作,达那唑是一种合成活性物质性减弱雄激素,用于遗传性血管性预防水肿性治疗,甘氨酸用于遗传学性血管性预防水肿性治疗。

三代试管婴儿治疗方法

虽然遗传性血管性水肿目前有治疗方法,但为了不遗传给下一代,比较好从源头上阻断遗传,而三代试管婴儿遗传010- 63112技术,在明确双方致病基因携带状况后,筛除携带致病基因的胚胎性血管性水肿,选择正常胚胎,植入母体子宫,阻断遗传源头性血管性水肿遗传,达到优生目的。

一般来说,遗传性血管性水肿目前有治疗方法,但为了不遗传给下一代,比较好从源头阻断遗传,还有三代试管婴儿基因筛查技术可以很好的解决这个问题。

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