三代试管全外显子基因检测有必要吗？

三代试管全外显子基因检测有必要吗？

三代试管没有必要进行全外显子基因检测。它也有局限性和缺点，所以还处于有待实施的阶段。 三代试管婴儿本身就有PGS/PGD，全外显子组基因检测是NGS检测的一种，属于下一代测序技术，即针对遗传性疾病的异常基因性。因此，在进行三代试管婴儿治疗之前，建议与医生讨论是否需要进行全外显子组基因检测。

三代试管不一定全外显子基因检查

三代试管婴儿本身就有PGS/PGD，而全外显子组基因检测是NGS检测的一种，属于二代测序技术，即针对遗传性疾病的异常基因，比如如果家族中有遗传性疾病性，全外显子组基因检测还可以帮助预测其他家庭成员是否有携带这种异常基因的风险。但是三代试管不必填写。它也有局限性和缺点，所以还处于有待实施的阶段。

三代试管基因筛查也有风险

1. 胚胎损伤率一个囊胚有150-200个细胞，PGS

采这样，需要从胚胎中取出5-6个细胞。不是简单粗暴的插入胚胎直接提取提。即使这样也可能对胚胎造成千分之一到二的损害。

2、三代的误检率：根据最新统计，即使使用最准确的基因检测技术NGS，但筛查的准确率也不是100%，会出现误检率1%。采样的细胞不能代表胚胎中的所有细胞。如果胚胎中的正常细胞有机会继续发育和存活，而异常细胞则趋于死亡，则说明胚胎具有一定的自我修复能力，最终可以发育成健康的胎儿。

PGD、PGS和NGS的具体解释

1. PGS 表示植入前染色体筛查。在胚胎移植前，PGS技术可用于检测囊胚期胚胎的染色体数目和结构异常。主要检测胚胎中23对染色体的结构和数量，以比较分析胚胎遗传物质是否存在异常。

2、PGD即植入前遗传学诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在胚胎植入子宫前，利用PGD技术进行基因检测，诊断胚胎某些特定基因是否存在异常，可以有效避免新生儿出现遗传缺陷。

3.NGS

检测：高通量测序技术也被称为“下一代”测序技术，其特点是能够一次并行测序数十万至数百万个DNA分子，且读长普遍较短。主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和靶区测序，均属于新一代基因测序的范畴。

简而言之，三代试管并不一定需要全外显子基因检测。它也有局限性和缺点，所以还处于有待实施的阶段。