在美国试管婴儿NGS检测中！费用十万块够吗？

　　孕育新生命是一段神奇而至关重要的旅程。然而，对于众多面临生育挑战的夫妇而言，寻找有效的解决方案已成为他们的当务之急。作为现代医学的一项重大突破，美国的试管婴儿技术为这些夫妇带来了新的曙光。在该技术的核心环节——囊胚通过率方面，NGS检测的成功率提供了坚实的保障。

　　NGS基因测序技术筛查囊胚的通过率如何？

　　美国第三代试管婴儿技术采用了先进的NGS基因测序技术，这是新一代PGS基因筛查技术的升级版。通过高通量测序和软件自动化分析，该技术能够检测到覆盖人体的23对染色体，具有极高的特异性和灵敏度，从而有效避免遗传疾病。由于NGS基因测序技术需要一定时间（通常为7-14天）来得出结果，因此，选择该技术的前提是保存囊胚，即通过美国的生育能力保存技术进行处理，并在NGS检测结果出来后进行囊胚移植。

　　与传统的PGS基因筛查技术相比，NGS基因测序技术具有更高的覆盖率和更准确的检测结果，有助于医生更准确地评估患者的生育能力，并制定更有效的治疗方案。通过NGS检测，囊胚的通过率显著提高。如果孩子染色体完全正常，通过率可能高达90%。然而，如果存在染色体异常或其他遗传疾病，NGS检测通过的概率会显著降低。因此，准父母进行试管NGS筛查的通过率因个体胚胎质量而异，通常质量越好的胚胎，通过的机会越大。

　　NGS基因测序技术的发展与演变

　　1. FISH技术

　　FISH，即荧光原位杂交技术，是PGS的第一种遗传分析技术，它是一种非放射性原位杂交技术，在遗传实验中占据重要地位。该技术自20世纪70年代末问世以来，已成为研究细胞内DNA序列的关键工具。FISH技术的核心是利用荧光物质探针与目标DNA的精确配对，通过特殊处理确保探针与目标DNA的精确结合，从而通过荧光显微镜直接观察到目标DNA的位置。

　　FISH技术的局限性在于只能检测有限数量的染色体，无法检测所有染色体；此外，杂交失败或信号重叠、散射等因素会影响空间分辨率，进而影响检测结果的准确性。

　　2. ACGH技术

　　ACGH，即全基因组扩增结合荧光原位杂交技术，是一种结合减少杂交和荧光原位杂交来检测DNA序列复制数变异并定位在染色体上的方法。该技术检测精度高，效率高，速度快，可在获得活检细胞后12小时内获得检测结果。

　　ACGH技术的局限性在于不能用于单亲源二倍体的检测，即染色体的风险无法完全避免，即使检测结果正确，后期流产的风险仍然较高。

　　3. NGS技术

　　NGS，即下一代测序技术，也称为高通量测序技术，基于DNA或RNA。其基本原理是在DNAPCR扩展中使用化学标志物，在碱基中插入DNA链时发出信号来读取序列信息，以确定特定的DNA序列和基因突变。

　　NGS技术具有许多显著优点：(1)可以在单个实验中同时检测多个样本，降低DNA测序成本，提高测序效率；(2)提高部分或节段染色体非整倍体的检测效率，使医生能更准确地识别异常染色体；(3)增加多细胞样本的嵌合体检出率，进一步提高检测的准确性；(4)高自动化特性大大降低了人为错误的概率，使检测结果更加准确可靠。

　　利用NGS技术，研究人员可以更快、更准确地获取基因序列信息，这对医学研究和诊断具有重要意义。NGS技术的出现为遗传学、分子生物学等领域的研究提供了强有力的支持，使科学家能够更深入地了解人类基因组的结构和功能，为疾病预防和试管妊娠提供新的思路和方法。

　　目前，NGS技术在试管婴儿领域的应用非常广泛。美国HRC生殖中心等机构采用先进的NGS技术检测胚胎，而其他国家则只能有限地使用该技术，有些国家甚至尚未引进。

　　美国HRC生殖中心不仅使用NGS检测，还使用PGD技术，可以检测和诊断特定染色体上的片段，然后淘汰有致病基因的胚胎，选择相对高质量的移植。目前，美国HRC生殖中心使用PGD技术可以检测到近300种遗传疾病，可以有效避免各种隐藏的家族遗传疾病。