2024美国试管婴儿-如何规避染色体异常型遗传病？附**医院推荐！

　　“优生优育”是众多家庭追求的理想，对于父母而言，拥有一个聪明、可爱且健康活泼的孩子，无疑是人生中的一大幸事。然而，现实往往与期望相去甚远。据2014年数据统计，我国每年新增出生缺陷儿约90万例，且这一数字呈逐年上升趋势。因此，美国试管婴儿的基因筛查技术成为许多国人选择赴美试管婴儿的重要原因之一。

　　染色体异常的类型

　　育龄女性随着年龄的增长，其生育能力会逐渐下降，尤其是超过35岁后，生育能力急剧下降，且染色体异常的风险也随之增加。美国专家指出，染色体异常可能导致不健康的宝宝出生。染色体异常可分为以下四种情况：

　　1. 异位：染色体的一段从当前位置移至另一位置，可能发生在同一条染色体上，也可能发生在不同染色体之间，分为相互异位和非相互异位两种。

　　2. 倒转：染色体的一段断裂后旋转180°再重新接合，导致基因顺序颠倒，分为臂内倒转和臂间倒转。

　　3. 重复：染色体上某一段重复出现，这段染色体可能连接在原来的一段旁边或另一条染色体上。

　　4. 缺失：染色体上缺失了一段。

　　出现染色体异常的原因众多，包括高温、辐射线、病毒感染、化学物质、转移子或重组酶的错误等。染色体缺失可分为端点缺失和中间缺失两种。如果个体的基因型为Aa，且同源染色体上的显性基因发生缺失，可能导致隐性基因显现，从而引发疾病；如果两条染色体均发生缺失，则可能导致生物体死亡。

　　常规检查

　　由此可见，以上四种染色体异常情况若出现任何一种，都可能影响新生儿的健康。因此，保障胎儿的健康成为优生优育的关键。美国专家指出，自然受孕和传统试管婴儿技术通常在受精后第三天进行移植，随后通过B超和羊水穿刺进行检查。

　　B超：早期B超可以确诊是否怀孕、单胎或多胎、是否宫外孕、胎儿心跳是否异常、推定孕周、检查是否有子宫或卵巢囊肿等；中期B超则关注羊水量、胎儿生长发育、胎盘结构以及胎儿在母体内的活动状况等。

　　羊水穿刺：羊水穿刺，又称羊膜穿刺术，是产前检查的项目之一。通过抽取孕妇的羊水样本，可以获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水进行检测，可用于评估胎儿宫内状况和诊断胎儿疾病。

　　美国试管婴儿基因筛查

　　美国专家指出，羊水穿刺手术虽然是一种介入性诊断，但存在一定的风险，如血液传染、羊膜囊内感染、破水、羊膜腔炎、阴道出血和胎儿刺伤等并发症。因此，科学的方法是通过美国试管婴儿的PGS/PGD基因筛查诊断技术来保障囊胚质量，确保新生儿健康。

　　PGS/PGD基因筛查诊断技术通过取出囊胚将来发育成胎盘的细胞进行切片检测，分析染色体和DNA，以检查是否存在遗传性疾病。由于囊胚时期，外围细胞和内围细胞已经完全区分开来，因此此时进行基因筛查诊断，既可以筛查出异常囊胚和致病基因，还可以保障囊胚的活性和着床能力。

　　PGS是胚胎植入前遗传学筛查，通过对囊胚的染色体数目和结构异常进行检测，排除遗传性疾病。如果夫妻双方已生育过染色体异常的宝宝或自身携带染色体异常，则建议使用PGD基因诊断技术来确保宝宝的基因健康。

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